Pesquisadores identificam mutações inéditas ligadas à síndrome de Alport no RN

Um estudo realizado por pesquisadores da UFRN em parceria com a Universidade Johns Hopkins identificou duas variantes genéticas inéditas associadas à síndrome de Alport, doença hereditária que pode comprometer rins, audição e visão. As mutações foram encontradas em famílias de São Miguel e Santo Antônio do Salto da Onça.

A síndrome afeta uma proteína essencial para a integridade da membrana dos rins, prejudicando a filtragem do sangue e podendo levar à falência renal. O sequenciamento genético revelou falhas nos genes COL4A3 e COL4A4, que interferem na produção do colágeno tipo IV, peça-chave na função renal.

O estudo, publicado na revista BMC Genomics, amplia o conhecimento sobre a doença em populações brasileiras e reforça a importância da testagem genética, especialmente em comunidades com alta taxa de casamentos consanguíneos, como ainda ocorre em algumas regiões do estado.